Il NIPT quale livello aggiuntivo di assistenza: un confronto tra servizi sanitari regionali

Armando Dirienzo

Laureato magistrale in giurisprudenza presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore; borsista di ricerca nell’Università del Piemonte Orientale

Il contributo propone una rassegna sistematica della disciplina regionale in materia di test genetici prenatali, con particolare riferimento al test prenatale non invasivo (NIPT). L’analisi ricostruisce le principali soluzioni adottate a livello territoriale, evidenziando come, in assenza di norme statali in materiale ma in presenza di linee guida istituzionalmente validate, le Regioni, che hanno scelto di introdurre tale prestazione quale livello aggiuntivo di assistenza, abbiano progressivamente elaborato modelli regolatori tra loro convergenti. In particolare, il NIPT viene generalmente configurato come test di secondo livello, con accesso gratuito limitato alle gestanti appartenenti a una fascia di rischio intermedia individuata attraverso screening preliminari. Tale convergenza mostra la formazione di uno standard applicativo condiviso, fondato su criteri di appropriatezza clinica e sostenibilità economica. Ne emerge un modello di accesso selettivo alle prestazioni innovative, che riflette un equilibrio tra esercizio autonomo della competenza regionali in materia di tutela della salute, rispetto delle indicazioni provenienti dagli organi tecnico-scientifici della sanità, coordinamento della finanza pubblica.

 

This paper provides a systematic overview of regional regulations governing prenatal genetic testing, with particular reference to non-invasive prenatal testing (NIPT). The analysis outlines the main approaches adopted at the regional level, highlighting how, in the absence of a national legal framework but in accordance with technical recommendations, the regions, which have introduced NIPT as an additional service, have gradually developed regulatory models that are converging with one another. In particular, NIPT is generally classified as a second-line test, with free access limited to pregnant women in an intermediate-risk group identified through preliminary screening. This convergence reflects the emergence of a shared standard of practice, based on criteria of clinical appropriateness and economic sustainability. The result is a model of selective access to innovative treatments, which strikes a balance between regional autonomy in the health sector, respect for technical bodies, public finances governance.

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